Síndrome
Síndrome de Goldenhar

A Síndrome de Goldenhar é muito rara. Ela se evidencia no nascimento do bebê e caracteriza-se por apresentar uma gama ampla de sintomas e sinais que podem variar muito de pessoa para pessoa, em função da severidade do caso. É uma das síndromes que podem provocar a surdo-cegueira na criança. Trata-se de uma displasia (desenvolvimento anômalo de tecidos ou órgãos) óculo-aurículo-vertebral e pertence a um grupo de condições conhecidas como craneofaciais, já que o impacto maior é sentido na cabeça e no rosto.

A causa exata é desconhecida, mas discute-se a hipótese da existência de um defeito, de um trauma ou de uma exposição intrauterina a determinados fatores ambientais. É raro associar-se o mal a um defeito genético.

A incidência é estimada de 1 para cada 25.000 nascimentos.

Podem apresentar-se as seguintes manifestações:
- Desenvolvimento incompleto da região malar, maxilar ou mandibular, do lado afetado,
- Desenvolvimento incompleto da musculatura do lado afetado,
- Mandíbula pequena e lábio leporino,
- Orelhas muito pequenas ou ausência de partes delas,
- Oclusão do canal auditivo e surdez,
- Diversas manifestações oculares,
- Outras

O diagnóstico da Síndrome de Goldenhar pode ser realizado durante a gravidez mediante ecografia fetal e estudos genéticos. Posteriormente ao nascimento, mediante ecografia e ressonância magnética nuclear.

Fora os problemas derivados de malformações, não é costumeiro esta síndrome encurtar nem a vida nem a inteligência, a menos que surjam complicações.

Os pais e outros membros da família precisam colocar-se em contato com médico especializado que possa ajudar no apoio ao seu filho. A atuação do médico será de apoio e requer a participação de uma equipe multidisciplicar que conte com pediatra, cirurgião plástico e ortopédico, oftalmologistas e outros. Correções cirúrgicas devem ser feitas logo, incluindo canalizações para alimentação pela boca, reconstrução do problema de lábio leporino, etc.

Saiba Mais

Sites Adicionais

Na Internet você poderá encontrar aproximadamente 1090 sites sobre esta síndrome e assuntos paralelos. Inicie seus estudos pelos seguintes:

www.orpha.net/static/PT/goldenhar.html
www.profala.com/artsindrome7.htm
www.chc.min-saude.pt/servicos/genetica/goldenhar.htm

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