Síndrome
Síndrome de Williams


Trata-se de uma "microdeleção" no cromossomo nº 7 que ocorre em 1 em cada 20.000 nascimentos, aproximadamente, causando a falta da proteína elastina nos indivíduos afetados pelo mal.

Pessoas afetadas apresentam algumas das seguintes características:
- Baixo peso ano nascer / Baixo ganho de peso
- Dificuldade em sugar e em alimentar-se nos primeiros meses de vida
- Hipotonia (podendo ocasionar atraso no engatinhar, no andar etc)
- Problemas cardiovasculares, especialmente estenose aórtica supravalvular e/ou estenose de artéria pulmonar
- Cólicas severas nos primeiros seis meses de vida (irritabilidade)
- Problemas na estrutura / função renal
- Atrasos no desenvolvimento mental / Problemas de aprendizagem (desde retardos severos a moderados)
- Personalidade excessivamente sociável / demasiadamente amistosos
- Tamanho pequeno para sua idade
- Dentes pequenos ou ausentes
- Hiperacusia (audição sensível)
- Traços faciais distintos: nariz pequeno e arrebitado, inchaços sob os olhos, bochechas flácidas, lábio superior comprido, boca grande, lábios carnudos, queixo pequeno. Pode ocorrer irís "estrelada" em indivíduos de olhos claros.

As características faciais tornam-se mais aparentes com a idade.

Sites Adicionais

Esta Síndrome tem aproximadamente 52.000 sites a ela dedicados na Internet, de acordo com as informações contidas no Google. Você poderá iniciar suas pesquisas pelos 4 sites que indicamos abaixo:

http://www.welcome.to/aasw
http://www.sindromediwilliams.org/
http://www.williams-syndrome.org.uk/about_ws.htm

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www.google.com.br

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