Síndrome

Síndrome de Aarskog

A Síndrome de Aarskog é uma enfermidade genética rara, recessiva, ligada ao cromossomo X. Ela se caracteriza por um aumento visível da separação entre olhos, dedos curtos (braquidactilia), face arredondada, baixa estatura, pálpebras caídas, nariz pequeno e alargado, anomalias labiais, palatais (fissuras) e do pavilhão auricular, estrabismo, astigmatismo, dentição atrasada, aumento da flexibilidade de falanges, prega simiesca da palma da mão, pés pequenos e chatos, hérnias e outras anomalias. Ocasionalmente apresenta escoliose, espinha bífida e retardo mental leve. Não se conhece bem as causas da Síndrome de Aarskog. Pesquisadores acham que essa desordem pode estar associada a um componente genético ligado ao cromossomo X.

Saiba Mais
Esta síndrome também é conhecida como síndrome faciodigitogenital, displasia faciogenital e síndrome de Aarskog-Scott.

Sites adcionais
Existem ao redor de 450 sites sobre esta síndrome na Internet. Se houver interesse de sua parte em ler mais a respeito, procure os seguintes sites principais:

http://www.orpha.net/static/PT/aarskogscott.html
www.rafe.com.br/sql_enciclopedia/encic.asp?id=3
www.salus.it/az/aarskog.asp

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